Dravet Syndrom: Schwere Epilepsie bei Kindern

Autor: Gesa Riedewald

Verõffentlicht am: 12. Februar 2018

Geändert am: 21. Juni 2018

Wenn ein bisher völlig gesundes Kind nach einigen Lebensmonaten plötzlich einen epileptischen Anfall erleidet, bedeutet das für die meisten Eltern einen Schock. Das Dravet-Syndrom ist eine sehr seltene und schwere Form der Epilepsie. Die kleinen Patienten entwickeln sich nicht so, wie es gesunde Kinder ihres Alters tun. Bestimmte Antiepileptika sowie Cannabidiol Medikamente können helfen, die Symptome zu lindern.

Dravet Syndrom: Schwere Epilepsie bei Kindern

Was ist das Dravet Syndrom (Myoklonische Epilepsie)?

Das Dravet-Syndrom ist eine sehr seltene Epilepsieform, die zum ersten Mal im frühkindlichen Alter auftritt. Die schwere Epilepsie geht bei Kindern mit raschen, unwillkürlichen Muskelzuckungen einher – im Fachjargon Myoklonien genannt. Daher wird das Dravet-Syndrom medizinisch auch als „schwere myoklonische Epilepsie des frühen Kindesalters“, kurz SMEI, bezeichnet.

Myoklonien sind nicht beschränkt auf das Dravet-Syndrom. Tatsächlich kommen sie häufig als Begleitsymptom von neurologischen Erkrankungen vor. Und es gibt sogar Myklonien, die auf gar keine Erkrankung zurückgehen – wie Einschlafzuckungen. Das Besondere bei der myoklonischen Epilepsie ist, dass hier die Symptome wie Zuckungen durch äußere Einflüsse nicht unterbrochen werden können.

Das Dravet-Syndrom ist nach der französischen Kinderepileptologin Dr. med. Charlotte Dravet benannt, die die neurologische Erkrankung erstmals wissenschaftlich beschrieb und von anderen Epilepsieformen abgrenzte.

Dravet Syndrom Ursachen

Das Dravet-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Gehirns (Enzephalopathie). In den meisten Fällen ist ein genetischer Defekt die Ursache von Epilepsie bei Kindern. Aber auch wenn dieser in einer Untersuchung nicht bestätigt werden kann, schließt der negative Befund die frühkindliche myoklonische Epilepsie nicht aus: Die Diagnose des Dravet-Syndroms beruht am Ende auf den Symptomen.

Dravet Syndrom Genetik

Bis zu 80 % der an Epilepsie erkrankten Kinder besitzen eine Mutation des SCN1a-Gens, das den Bauplan für einen bestimmten Natriumkanal im Gehirn liefert. Die Genmutation bedeutet, dass eine Aminosäure im Gen falsch eingebaut ist. Sie kann aber auch bedeuten, dass das Gen komplett fehlt.

Der genetische Defekt führt dazu, dass das Gen seine Funktion nicht mehr erfüllen kann. Was tut dieses Gen? Das gesunde SCN1a-Gen kodiert die α1-Untereinheit eines neuronalen Natriumkanals. Die Genmutation bewirkt, dass der Natriumkanal seine Aufgabe im Körper nicht mehr erfüllen kann. Der Natriumkanal aber ist für die normale Funktion des Gehirns wie für den Erregungszustand der Nervenzellen wichtig

Somit kommt es beim Dravet-Syndrom wegen der veränderten Funktion des Natriumkanals zu einer gestörten Übermittlung von Informationen zwischen den Nervenzellen.

Soweit der Forschung bisher bekannt ist, sind die Natriumkanäle des Herzens sowie der Muskulatur nicht von dieser Genmutation betroffen. Bei einzelnen Erkrankten wurden auch Mutationen in zwei anderen Genen für neuronale spannungsabhängige Natriumkanäle sowie in den Genen für Untereinheiten des GABA-Rezeptors festgestellt.

Bei 90 % der jungen Epileptiker ist der genetische Defekt eine Spontanmutation. Das bedeutet, sie ist eine zufällige genetische Variante, die nicht von den Eltern vererbt wurde. Jungen sind deutlich häufiger von der myoklonischen Epilepsie im Kindesalter betroffen als Mädchen.

Epilepsie bei Kindern – Dravet Syndrom Symptome

Bei einem gesund geborenen, normal entwickelten Baby oder Kleinkind kommt es meist zwischen dem 3. und 9. Lebensmonat zu einem ersten epileptischen Anfall. Dieser geht häufig mit hohem Fieber einer – das muss aber nicht zwangsläufig der Fall sein. Der erste epileptische Anfall tritt nicht selten nach einer Impfung auf.

Diese Anfälle dauern ungewöhnlich lange – mehr als 20 Minuten. Dabei kommt es zu einem ruckartigen Zucken der Muskulatur oder zu einer dauerhaft stark angespannten Muskulatur. Schwere Anfälle können in einem sogenannten Status epilepticus münden.

Hat das Kind diesen Status erreicht, muss der Notarzt eingreifen. Meist folgt ein Aufenthalt im Krankenhaus. Diese epileptischen Status sind im Säuglings- und Kleinkindalter besonders häufig und nehmen mit zunehmendem Alter ab.

Nach dem ersten myoklonischen Anfall können auch andere Anfallsarten auftreten: atypische Absencen (Abwesenheitszustände mit Innehalten der Bewegung), fokale Anfälle, Blickkrämpfe oder Sturzanfälle.

Ein epileptischer Anfall kommt scheinbar aus dem Nichts. Häufig gibt es aber einen Anfallsauslöser (Trigger), wie die Erhöhung der Körpertemperatur – beispielsweise durch warmes Wetter, ein warmes Bad oder Überanstrengung. Aber auch eine Infektion (mit und ohne Fieber), Lichtreflexe, Stress, Lärm, Fernsehen oder Schlafmangel lösen bei manchen Kindern einen epileptischen Anfall aus.

Typische Dravet-Syndrom Symptome:

  • erster epileptischer Anfall zwischen dem 3. und 9. Lebensmonat
  • schwere und lange Krampfanfälle (länger als 20 Minuten), nicht beeinflussbar
  • epileptischer Anfall in der Badewanne
  • wechselnde Anfallsarten
  • therapieschwierig bis therapieresistent

Dravet Syndrom Verlauf

Die Prognose hinsichtlich des Verlaufs von Epilepsie bei Kindern ist sehr unterschiedlich, denn das Spektrum innerhalb des Dravet-Syndroms ist groß. Es gibt Kinder, die gut auf die zur Verfügung stehenden Medikamente ansprechen und keine oder nur wenige kognitive Beeinträchtigungen zeigen.

Bei den meisten betroffenen Kindern verlangsamt sich allerdings die psychomotorische und intellektuelle Entwicklung im zweiten Lebensjahr. Dies fällt besonders bei der Sprachentwicklung auf.

Teilweise kommt es zu einem Verlust der bereits erworbenen Fähigkeiten. Es können auch andere Störungen (Begleitsymptome) wie Hyperaktivität, Verhaltensauffälligkeiten oder Störungen der Koordination (Ataxie) hinzukommen. In seltenen Fällen treten autistische Verhaltensweisen auf.

Begleitsymptome

Epileptiker mit einer myoklonischen Epilepsie des frühen Kindesalters leiden oft auch an zusätzlichen Epilepsie Symptomen. Auch hier ist es so, dass nicht alle Begleitsymptome bei jedem Kind in Erscheinung treten. Darüber hinaus können sie unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Begleitsymptome des Dravet-Syndroms:

  • psychogene Störungen
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Wahrnehmungsstörungen
  • Lernstörungen
  • Aufmerksamkeitsstörungen
  • Ataxie (Störung der Bewegungskoordination)
  • Demenz
  • verzögerte oder selten keine Sprachentwicklung
  • Schlafstörungen
  • motorische Störungen

Manchmal ist es nicht möglich zu unterscheiden, ob ein Symptom durch die Erkrankung oder durch das verabreichte Medikament verursacht wurde.

Dravet Syndrom Therapie

Das Dravet-Syndrom ist eine schwer zu behandelnde myoklonische Epilepsie, meist ist sie therapieresistent. Traditionell wird sie mit Antiepileptika behandelt – die Auswahl der zur Verfügung stehenden Medikamente ist allerdings begrenzt.

Die Erfahrung hat gezeigt, dass sogenannte Natriumkanalblocker beim Dravet-Syndrom eine Verschlechterung des Zustandes bewirken können. Natriumkanalblocker sind Medikamente, die hauptsächlich oder ausschließlich durch Hemmung der Natriumkanäle wirken.

Positive Ergebnisse dagegen zeigten Antiepileptika, die die hemmende Effektivität der Interneuronen verstärken, wie Valproat, Clobazam, Stiripentol, Brom oder Topiramat. Viele der kleinen Patientinnen und Patienten benötigen eine Kombination von mehreren Medikamenten. Ein völliges Ausbleiben der Anfälle ist bei dieser Erkrankung aber nur selten zu erreichen. Aus diesem Grund sollte eine Steigerung der Dosis gut abgewogen werden – auch im Hinblick auf die Nebenwirkungen. Bei der medikamentösen Therapie ist ein großes Durchhaltevermögen gefragt: Bis die Wirkung einsetzt, kann es Wochen, teilweise sogar Monate dauern.

Dravet Syndrom Behandlung: Status epilepticus

Sehr wichtig bei der Dravet-Syndrom Behandlung ist ein Notfallplan für einen eventuellen Status epilepticus. Diesen Notfallplan mit der genauen Vorgehensweise sollten die Eltern gemeinsam mit dem behandelnden Arzt erstellen.

Was sollte ein Notfallplan enthalten?

  • alle wichtigen Telefonnummern
  • nötiges Vorgehen in Stichpunkten und der richtigen Reihenfolge
  • Reihenfolge und Dosierung der zu verabreichenden Medikamente

Diesen Notfallplan sollen die Patienten oder die Eltern immer bei sich tragen. Besonders auf Reisen ist er unentbehrlich.

Ketogene Diät

Eine ketogene Diät ist streng kohlenhydratlimitiert und fettreich. Diese Form der Ernährung kann sich beim Dravet-Syndrom positiv auswirken und die Symptome lindern. Die Diät wird durch eine Ernährungsberatung und / oder einen Arzt individuell kontrolliert.

Dravet Syndrom CBD

Cannabidiol (CBD) kann die epileptischen Anfälle beim Dravet-Syndrom reduzieren und abschwächen. Das hat eine in 2017 veröffentlichte Studie gezeigt. Die 120 Kinder und Jugendlichen im Alter von 2 bis 18 Jahren, die an der Untersuchung teilnahmen, erlitten vor Studienbeginn mehrmals in der Woche therapieresistente Anfälle – obwohl sie bis zu 26 verschiedene Medikamente gegen das Dravet-Syndrom einnahmen. (Im Mittel vier.) Durch die zusätzliche Gabe von einem Cannabidiol Medikament kam es zu einem deutlichen Rückgang der Anfallsfrequenz.

CBD ist neben THC das wichtigste Cannabinoid in der Medizin. CBD ist ein nicht-psychoaktiver Wirkstoff – das bedeutet, er kann keinen Rausch hervorrufen. Das Cannabinoid erzielte bereits in der Behandlung unterschiedlicher Epilepsien gute Wirkung.

Bei der Studie handelt es sich um die erste randomisierte kontrollierte Studie zum Einsatz eines Cannabinoids bei Epilepsien. Die Studie wurde an 23 Zentren in den USA und Europa durchgeführt. Die Patienten erhielten zusätzlich zu ihrer ursprünglichen Therapie eine orale Zubereitung von Cannabidiol in der Dosis von 20 mg/kg oder ein Placebo.

Dabei kam es in der CBD-Gruppe zu einem deutlichen Rückgang der Anfallsfrequenz von 12,4 auf 5,9 pro Monat. Im Vergleich dazu gab es in der Placebo-Gruppe nur einen Rückgang von 14,9 auf 14,1 Anfälle.

Bei 43 Prozent der Patienten, die CBD erhielten, kam es zu einer Reduktion der Anfallsfrequenz um mindestens 50 Prozent. Darüber hinaus verbesserte sich bei 62 Prozent der Patienten der Gesamtzustand signifikant. 5 Prozent der CBD-Patienten erreichten sogar eine komplette Anfallsfreiheit – in der Placebo-Gruppe war dies bei keinem Patienten der Fall. Die Studie bestätigt damit Berichte über spektakuläre Behandlungsergebnisse beim Dravet-Syndrom mit CBD, wenn auch unter einer Begleitmedikation.

Schwere myoklonische Epilepsie: Kind und CBD

Charlotte Figi aus Colorado ist wohl die bekannteste kleine Patientin mit Dravet-Syndrom, die mit CBD behandelt wird – und sie war auch die erste. Bei dem 2006 geborenen Mädchen wurde im Alter von zwei Jahren das Dravet-Syndrom diagnostiziert. Ihre ersten Anfälle hatte das Kind bereits mit wenigen Monaten.

Charlottes Zustand verschlechterte sich stetig und Antiepileptika zeigten keine Wirkung. Als das Kind fünf Jahre alt war, verabreichten die Eltern ihr das Öl einer Cannabissorte mit hohem CBD- und niedrigem THC-Gehalt. Sofort verbesserten sich die Symptome: Charlottes Anfälle konnten durch das Cannabidiol Medikament von fast 50 schweren Krämpfen pro Tag auf zwei bis drei Konvulsionen im Monat reduziert werden – und diese hauptsächlich in der Nacht.

Vor dem Beginn der Behandlung hatte Charlotte verlernt zu gehen, zu sprechen und selbstständig zu essen. Aufgrund der Vielzahl und der Schwere der epileptischen Anfälle hatte ihr Herz mehrfach ausgesetzt. Die Eltern rechneten nicht damit, dass ihre Tochter noch lange leben würde. Durch die Behandlung mit CBD ist Charlotte wieder ein fröhliches Kind geworden, das läuft, Fahrrad fährt und lacht.

„Ich sehe buchstäblich, wie Charlottes Gehirn Verbindungen herstellt, die seit Jahren nicht mehr hergestellt wurden“, so ihr Vater Matt.

Epilepsie beim Kind: Dravet Syndrom und Cannabidiol Medikament

Ava Barry ist ein acht Jahre altes Mädchen aus Irland. Auch sie leidet am Dravet-Syndrom in einer schweren Ausprägung. Nach einem sechsmonatigen Exil in den Niederlanden von Juni bis Dezember 2017 (Leafly.de berichtete), kehrte das Mädchen schließlich mit einer individuellen Lizenz für CBD zurück nach Irland. Dank des Cannabidiol Medikaments geht es ihr gut, ihre Anfälle sind in Zahl und Schwere stark zurückgegangen und sie kann die Schule besuchen.

Avas Erlaubnis, ein Cannabidiol Medikament einzunehmen, war eine Einzelfallentscheidung und bedurfte der Genehmigung des irischen Gesundheitsministers. In Irland ist Cannabis als Medizin bisher nicht zugelassen.

Leben mit Dravet Syndrom

Ein schwerkrankes Kind zu haben, bedeutet eine Belastung – für die Eltern, die Paarbeziehung wie auch für Geschwisterkinder und die Eltern-Kind-Beziehung. Für die gesamte Familie ist es wichtig, immer wieder Kraft zu tanken. Manchmal ist eine psychologische Betreuung sinnvoll, aber auch der Austausch mit anderen Menschen, die in sich in einer ähnlichen Situation befinden, ist wichtig und bereichernd.

Medizinische Hilfestellung finden Eltern:

  • beim Kinderarzt oder dem Neurologen
  • in Epilepsiezentren oder der Epilepsieambulanz

Psychologische Unterstützung finden Eltern:

  • in Epilepsiezentren
  • Kliniken
  • Erziehungsberatungsstellen

Praktische Unterstützung bieten ebenfalls:

  • Caritas
  • Lebenshilfe
  • oder das Jugendamt

 

Weiterführende Links auf Leafly.de:

https://www.leafly.de/cannabisglossar/dravet-syndrom/
https://www.leafly.de/irland-genehmigt-cannabismedizin-fuer-siebenjaehrige/

 

Quellen:

http://www.dravet.de/index.php/diagnose.html
http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=dravet-syndrom
http://www.epikurier.de/archiv/ausgabe-42011/dravet-syndrom/
https://www.norddeutsches-epilepsienetz.de/krankheitsbild/epilepsie/dravet-syndrom/
New England Journal of Medicine (2017; 376: 2011-2020)
https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/76001/Epilepsie-Cannabidiol-beugt-Anfaellen-beim-Dravet-Syndrom-vor
http://edition.cnn.com/2013/08/07/health/charlotte-child-medical-marijuana

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