Dravet-Syndrom

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene, im frühkindlichen Alter auftretende Epilepsieform. Sie geht mit unwillkürlichen Muskelzuckungen einher. Die schwere Erkrankung ist nach der französischen Kinderepileptologin Dr. med. Charlotte Dravet benannt. Das Dravet-Syndrom wird medizinisch auch als „schwere myoklonische Epilepsie des frühen Kindesalters“ (SMEI) bezeichnet.

Die Erkrankung ist in den meisten Fällen therapieresistent. Das Dravet-Syndrom ruft schwere Krampfanfälle hervor, die nur schlecht zu durchbrechen sind. Die Häufigkeit der Erkrankung wird auf 1:40.000 Neugeborene geschätzt und betrifft ca. doppelt so viele Jungen wie Mädchen.

Bei 80 % der am Dravet-Syndrom Erkrankten findet man einen Defekt oder ein völliges Fehlen des SCN1a-Gens. Diese Genmutation ist fast immer eine Spontanmutation – was bedeutet, dass sie bei den Eltern nicht nachweisbar ist. Ein negativer Befund schließt aber die Erkrankung nicht aus: Die Diagnose des Dravet-Syndroms fußt auf der Symptomatik.

Symptome

Typischerweise kommt es bei einem zunächst gesunden Kind im ersten Lebensjahr zu Krampfanfällen bei Fieber – auch nach Impfungen. Die Anfälle können aber auch ohne Fieber auftreten. Sie dauern meist ungewöhnlich lange (häufig mehr als 20 Minuten). Die Anfälle führen zu einem ruckartigen Zucken der Muskulatur (klonisch) oder zu einer dauerhaft stark angespannten Muskulatur (tonisch) und können in einem sogenannten Status epilepticus münden.

Hat das Kind diesen Status erreicht, bringen selbst Notfallmedikationen häufig keine Besserung, sodass der Notarzt eingreifen muss. Meist folgt ein Klinikaufenthalt. Diese epileptischen Status sind im Säuglings- und Kleinkindalter besonders häufig und nehmen mit zunehmendem Alter ab.

Nach dem ersten Lebensjahr werden Myoklonien (nicht rhythmische Muskelzuckungen), atypische Absencen (Abwesenheitszustände mit Innehalten der Bewegung) und fokale (einzelne Areale des Hirns betreffende) Anfälle beobachtet.

Verlauf

Die psychomotorische Entwicklung der betroffenen Kinder verläuft in den meisten Fällen verzögert. Die Prognose hinsichtlich Anfallsfreiheit und einer normalen kognitiven Entwicklung ist sehr unterschiedlich: Das Spektrum innerhalb des Dravet-Syndroms ist groß. Es gibt Kinder, die gut auf die möglichen Medikamente ansprechen und keine oder nur wenige kognitive Beeinträchtigungen zeigen. Es können aber auch Verhaltensauffälligkeiten wie Hyperaktivität, geistige Behinderungen oder auch seltener autistische Verhaltensweisen auftreten.

Die Häufigkeit der Anfälle nimmt im Erwachsenenalter tendenziell ab.

Dravet-Syndrom und Cannabidiol

Eine in 2017 veröffentlichte Studie hat gezeigt, dass Cannabidiol die Anfälle beim Dravet-Syndrom abschwächen kann. An der Studie nahmen Kinder und junge Erwachsene im Alter von 2 bis 18 Jahren teil. Die Patientinnen und Patienten erlitten vor Beginn der Untersuchung mehrmals in der Woche Anfälle, obwohl sie Medikamente gegen das Dravet-Syndrom einnahmen. Durch die zusätzliche Gabe von Cannabidiol kam es zu einem signifikanten Rückgang der Anfallsfrequenz.

Cannabidiol, kurz CBD, ist neben THC das wichtigste Cannabinoid in der Medizin. CBD ist eine nicht-psychoaktive Substanz, die bereits in der Behandlung unterschiedlicher Epilepsien gute Wirkung gezeigt hat.

Quellen:

http://www.dravet.de/index.php/diagnose.html
http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=dravet-syndrom
New England Journal of Medicine (2017; 376: 2011-2020)
https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/76001/Epilepsie-Cannabidiol-beugt-Anfaellen-beim-Dravet-Syndrom-vor